Słabe owłosienie, zaburzone proporcje ciała oraz obniżona aktywność seksualna – to tylko niektóre z objawów, które mogą wskazywać na występowanie u mężczyzny zespołu Klinefeltera. Na czym polega ta jednostka chorobowa i jak można ją leczyć?
Zespół Klinefeltera – najpopularniejsza aberracja chromosomowa
Zespół ten należy do najczęściej występujących aberracji chromosomowych. Szacuje się, że średnio 1 na 500 noworodków płci męskiej rodzi się z tą nieprawidłowością. Co więcej, każdego roku AŻ 3000 chłopców urodzonych w Stanach Zjednoczonych jest dotkniętych tym syndromem.
Podczas gdy u zdrowego chłopca chromosomy determinujące płeć to XY, u dziecka z aberracją chromosomową warunkującą występowanie zespołu Klinefeltera występuje co najmniej jeszcze jeden dodatkowy chromosom X. Może on pojawiać się we wszystkich komórkach organizmu lub tylko w niektórych. Kariotyp mężczyzny z zespołem Klinefeltera określamy jako 47, XXY. Stanowi on 80% przypadków pacjentów z tym syndromem.
Inne występujące kariotypy u mężczyzn z zespołem Klinefeltera to:
- 48, XXXY
- 48, XXYY
- 49, XXXXY
- 46, XY/47, XXY (mozaicyzm)
Dodatkowy chromosom X u mężczyzny – objawy
Dodatkowo występujący chromosom X odpowiada za występujące u mężczyzny charakterystyczne cechy zespołu Klinefeltera. Należy do nich:
– ponadprzeciętny wzrost
– kobieca sylwetka (charakterystyczna budowa klatki piersiowej oraz miednicy)
– słabo rozwinięte mięśnie i siła mięśniowa
– zmniejszenie rozmiaru jąder
– nieprawidłowy przebieg dojrzewania płciowego
– ginekomastia (przerost gruczołu piersiowego u mężczyzny, w wyniku rozrostu tkanki gruczołowej)
– w gonadach nie zachodzi spermatogeneza, prowadząc do niepłodności
– obniżone libido
– problemy z erekcją
– skąpe rozmieszczenie owłosienia, brak owłosienia na twarzy, a w okolicy zewnętrznych narządów płciowych występuje owłosienie typu kobiecego
Dodatkowo pacjenci z zespołem Klinefeltera mają tendencję do zwiększania masy ciała, a ich BMI często sięga powyżej 30. Otyłość u tych pacjentów może skutkować m.in. zachorowaniem na cukrzycę typu 2.
Za nieprawidłowy proces dorastania płciowego i w efekcie niewykształcenie charakterystycznych męskich cech odpowiada niski poziom testosteronu u tych pacjentów. Poziom ten stopniowo maleje, a drugorzędowe cechy płciowe nie wykształcają się prawidłowo.
Czy zespół Klinefeltera można leczyć?
Chociaż zespół Klinefeltera należy do chorób wrodzonych i niemożliwe jest jego całkowite wyleczenie. Można jednak łagodzić objawy tego syndromu, co pozwala mężczyznom na normalne życie pozbawione kompleksów.
W związku z tym, u pacjentów zalecane jest jak najszybsze wprowadzenie terapii hormonalnej z użyciem testosteronu. Przywrócenie odpowiedniego poziomu tego hormonu we krwi umożliwi wykształcenie się drugorzędowych cech płciowych, charakterystycznych dla mężczyzn. Dlatego terapia testosteronem będzie sprzyjała obniżeniu tonu głosu, pojawieniu się typowo męskiego owłosienia, zwiększeniu siły mięśniowej. Ponadto, korzystnie wpłynie na poprawę kształtu sylwetki, w tym pozbycie się uciążliwego problemu, jakim jest ginekomastia.
Ten rodzaj leczenia przeznaczony jest dla dorosłych mężczyzn z zespołem Klinefeltera. Ważne jest jednak, aby rozpocząć terapię możliwie jak najszybciej po rozpoznaniu choroby. Terapia z wykorzystaniem testosteronu ma także inne zalety, poza rozwojem męskich cech i przywróceniem pewności siebie. Przede wszystkim zapobiega rozwojowi chorób współistniejących, takich jak:
– osteoporoza
– cukrzyca
– miażdżyca
– choroby układu sercowo-naczyniowego
Wyregulowanie poziomu testosteronu zmniejsza również ryzyko wystąpienia raka sutka (zwłaszcza gdy u mężczyzny objawiła się ginekomastia) oraz nowotworu germinalnego (wewnątrz lub na zewnątrz jąder).
Wprowadzenie terapii testosteronem jest bardzo istotne w kwestii prowadzenie normalnego życia, z zachowaniem pełni zdrowia oraz witalności. Leczenie polega na podawaniu preparatów testosteronu m.in. domięśniowo, a niedobory hormonu muszą być uzupełniane do końca życia. Zadbaj przede wszystkim o swoje samopoczucie, zdrowie oraz aktywność seksualną. Po wykonaniu niezbędnych badań laboratoryjnych nasz zespół medyczny dobierze terapię hormonalną dopasowaną do Twoich potrzeb.